Téma: Treacher collins syndrom a první dny života dítěte (problém s příjmem potravy a dýcháním)

Treacher-Collinsův syndrom

Prosím, poradíte pracoviště, které si ví rady s uvedeným syndromem? V březnu 2016 se nám narodila v rodině holčička (ze strany otce miminka je syndrom v rodině, rodiče proto podstoupili genetic. vyšetření v 21. týdnu, kde jim bylo sděleno, že dítě je v pořádku a není důvod k amniocentéze).  Maličká měla neprůchodný nosík - 2. den ji vezli do Motola na operaci - zadní otvor nosní dutiny (choany) byly srostlé kostí, nyní jde na 2. operaci téhož - rozšíření otvorů.

Porodnice, kde se narodila se s takovým případem ještě nesetkala, maminku neustále odbývají, že řešit vše bude Motol a de facto "jen" udržují příjem potravy - mateřské mléko od maminky SONDOU, pokusy o přikládání lékař po 2 dnech ukončil, že kojení by bylo zázrak a zbytečně jí vysiluje… Občas jí zkouší dávat z lahvičky pro děti s rozštěpem (my ho nemáme, ale tvar dudlíku je pro ni snesitelnější), ale moc toho touto cestou nevypije.

Celkově se nám nelíbí dýchání - velmi těžce dýchá a nikoho z lékařů to neznepokojuje. Na dotaz maminky v prvních dnech bylo řečeno, že je to sondou a víc s ní nikdo nediskutuje. Při tahání dudlíka začíná modrat, je stále napojená na monitor saturace kyslíkem, který dost často "pípá"-při pláči při odsávání je dítě úplně modré. ale i ve spánku najednou saturace klesá a miminko šedne… Bohužel není to jediná komplikace, ale v těhto dnech nejpodstatnější. Doporučíte nám nemocnici, kde mají zkušenosti? Budeme potřebovat dlouhodbě - maličká nemá ouška - vůbec nemá otvory do hlavičky a zda jsou uvnitř založená zatím nevíme…