Téma: Genetické vyšetření v těhotenství při podezření na Turnerův syndrom či jinou vadu
Uživatel: Kamarádka těhule
Věk: 29
Hledám radu pro kamarádku, která se bojí a je ze situace hodně zničená.
Těhotenství a genetika,
popis situace:
NT Screening ve 12tt vyšel pozitivně. Matka se z důvodu strachu o dítě místo amniocentézy rozhodla pro test Clarigo. V testu byly vyloučeny vady chromozomů 13, 18 a 21, nepodařilo se s jistotou určit pohlaví dítěte. Vychází pravděpodobně chlapec. Z jiného testu prý také. Podle ultrazvuku je to zdravě se vyvíjející dívka.
názor genetika: matka má mozaikový syndrom, který ovlivňuje test. Dítě má mozaiku Turnerova syndromu, nebo Turneruv syndrom. Nebo se jedná o jinou vadu nebo chybu testu a dítě je zdravé. Doporučena amniocentéza a DNA test matky na stanovení karyotypu.
Máte někdo podobnou zkušenost? Jak byste se k situaci postavili vy?
P. S. : víme, že matka je stejně jediná osoba, která musí rozhodnout…
(0 lidí)
(0 lidí)
Stránka otevřena 2019x Předchozí téma | Další téma
Reakce čtenářů
U neinvazivního testu Clarigo, je jasně napsáno, že:
"Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny chromozomální aberací matky, nízkou fetální frakcí, mozaikou u plodu atd."
Čili názor genetika, či jeho úvahy jsou ve všech směrech logické. Otázka ovšem je, která z jeho úvah je ta správná…
Kromě testu Clarigo ještě existuje např. neivazivní test Prenascan.
U těchto neinvazivních testů, které pojišťovna nehradí (pouze v indikovaných případech), a které se v ČR zase neprovádí tak dlouho (několik let) se uvádí, že spolehlivost není 100%. Dokonce jsem se dočetla, že právě proto nebyla některým ženám, které tyto testy reklamovaly reklamace uznána, neboť tam vždy nějaké % nespolehlivosti těchto testů je a že 100% spolehlivost negarantují.
U invazivní metody Amniocentézy se uvádí spolehlivost 100%, hrozí při ní komplikace, ale uvádí se 1%.
Názor gynekoložky:
"Podle MUDr. Hourové je vždy třeba zvážit profit versus riziko. „Například zdravá žena, které je právě 35 let, se rozhoduje pro amniocentézu méně často (pouze z důvodu věku) než zdravá žena, které je 39 let. Nebo zdravá 39letá žena s dobrými výsledky prenatálního screeningu v I. trimestru odmítne odběr plodové vody a 29letá žena s hraničními výsledky stejného screeningu amniocentézu podstoupí. Je tedy třeba zvažovat všechny okolnosti při rozhodování- věk, výsledky dosavadních vyšetření, rodinnou anamnézu, ultrazvukové nálezy. Někdy je potřeba ženě, která nemá žádnou indikaci, amniocentézu rozmluvit, a jinou naopak přemluvit, “ říká lékařka."
To by mohlo kamarádce v jejím rozhodování částečně pomoci.
Můj názor? Tohle je tak citlivá věc, že se neodvažuji ani teoretizovat.
Více na: https://www.maminka.cz/clanek/tehotenstvi-a-porod/amniocenteza-postrach-rodicek
Ještě jsem našla aktuální odborný článek, který porovnává všechny u nás dostupné neinvazivní testy, jejich výhody a nevýhody, viz. odkaz níže:
Cituji:
"V současné chvíli jsou dostupné v zásadě tři principiálně rozdílné typy NIPT testů"
"Jednak je Panorama® test díky vysoké PPV i v nízkorizikové skupině nejvhodnějším testem pro celopopulační screening nejčastějších aneuploidií a jednak těhotné ženy podstupující tento NIPT test mají vyšší pravděpodobnost, že nebudou muset podstupovat invazivní test, což je základním cílem problematiky neinvazivního prenatálního testování."
http://www.actualgyn.com/clanek/2017/208
Doporučuji kamarádce si tento článek přečíst.
To by jí v jejím rozhodování mohlo také a ještě více pomoci.
