Téma: Genetické vyšetření v těhotenství při podezření na Turnerův syndrom či jinou vadu

14.12.2017 16:33
Uživatel: Kamarádka těhule
Věk:  29
Odpovědí na téma: 2
Text: 

Hledám radu pro kamarádku, která se bojí a je ze situace hodně zničená.

Těhotenství a genetika,

popis situace:  

NT Screening ve 12tt vyšel pozitivně. Matka se z důvodu strachu o dítě místo amniocentézy rozhodla pro test Clarigo. V testu byly vyloučeny vady chromozomů 13, 18 a 21, nepodařilo se s jistotou určit pohlaví dítěte. Vychází pravděpodobně chlapec. Z jiného testu prý také. Podle ultrazvuku je to zdravě se vyvíjející dívka.  

názor genetika: matka má mozaikový syndrom, který ovlivňuje test. Dítě má mozaiku Turnerova syndromu, nebo Turneruv syndrom. Nebo se jedná o jinou vadu nebo chybu testu a dítě je zdravé. Doporučena amniocentéza a DNA test matky na stanovení karyotypu.

Máte někdo podobnou zkušenost? Jak byste se k situaci postavili vy?

P. S. : víme, že matka je stejně jediná osoba, která musí rozhodnout…

Odpovědět
To se mi líbí    To se mi nelíbí   
Stránka otevřena 482x  | 
Původní název příspěvku před úpravou administrátorem: Genetika
Váš e-mail: 

Reakce čtenářů

 
15.12.2017 13:04 Uživatel: Dany
1526489412_mozaika_slunce.jpg
Na příjmu
4000-5000
Téma: Genetické vyšetření v těhotenství při podezření na Turnerův syndrom či jinou vadu
Text uživatele: 

U neinvazivního testu Clarigo, je jasně napsáno, že:

"Výsledky  tohoto testu  mohou být zkresleny chromozomální aberací  matky, nízkou  fetální  frakcí, mozaikou u plodu atd."

Čili názor genetika, či jeho úvahy jsou ve všech směrech logické. Otázka ovšem je, která z jeho úvah je ta správná…

Kromě testu Clarigo ještě existuje např. neivazivní test Prenascan.

U těchto neinvazivních testů, které pojišťovna nehradí (pouze v indikovaných případech), a které se v ČR zase neprovádí tak dlouho (několik let) se uvádí, že spolehlivost není 100%. Dokonce jsem se dočetla, že právě proto nebyla některým ženám, které tyto testy reklamovaly reklamace uznána, neboť tam vždy nějaké % nespolehlivosti těchto testů je a že 100% spolehlivost negarantují.  

U invazivní metody Amniocentézy se uvádí spolehlivost 100%, hrozí při ní komplikace, ale uvádí se 1%.

 

Názor gynekoložky:

"Podle MUDr. Hourové je vždy třeba zvážit profit versus riziko. „Například zdravá žena, které je právě 35 let, se rozhoduje pro amniocentézu méně často (pouze z důvodu věku) než zdravá žena, které je 39 let. Nebo zdravá 39letá žena s dobrými výsledky prenatálního screeningu v I. trimestru odmítne odběr plodové vody a 29letá žena s hraničními výsledky stejného screeningu amniocentézu podstoupí. Je tedy třeba zvažovat všechny okolnosti při rozhodování- věk, výsledky dosavadních vyšetření, rodinnou anamnézu, ultrazvukové nálezy. Někdy je potřeba ženě, která nemá žádnou indikaci, amniocentézu rozmluvit, a jinou naopak přemluvit, “ říká lékařka."

 

To by mohlo kamarádce v jejím rozhodování částečně pomoci.

Můj názor? Tohle je tak citlivá věc, že se neodvažuji ani teoretizovat.

Více na: https://www.maminka.cz/clanek/tehotenstvi-a-porod/amniocenteza-postrach-rodicek

 
15.12.2017 13:24 Uživatel: Dany
1526489412_mozaika_slunce.jpg
Na příjmu
4000-5000
Téma: Genetické vyšetření v těhotenství při podezření na Turnerův syndrom či jinou vadu
Text uživatele: 

Ještě jsem našla aktuální odborný článek, který porovnává všechny u nás dostupné neinvazivní testy, jejich výhody a nevýhody, viz. odkaz níže:

 

Cituji:

"V současné chvíli jsou dostupné v zásadě tři principiálně rozdílné typy NIPT testů"

"Jednak je Panorama® test díky vysoké PPV i v nízkorizikové skupině nejvhodnějším testem pro celopopulační screening nejčastějších aneuploidií a jednak těhotné ženy podstupující tento NIPT test mají vyšší pravděpodobnost, že nebudou muset podstupovat invazivní test, což je základním cílem problematiky neinvazivního prenatálního testování."

 

http://www.actualgyn.com/clanek/2017/208

Doporučuji kamarádce si tento článek přečíst.

To by jí v jejím rozhodování mohlo také a ještě více pomoci.

Vaše odpověď

 
Reagujete na téma: Genetické vyšetření v těhotenství při podezření na Turnerův syndrom či jinou vadu
Jméno: Věk:  Pohlaví: 
Datum přidání:
V rámci uchování anonymity prosím neuvádějte skutečné jméno, napište přezdívku.
Bydlím ve městě (nepovinný údaj)
Prosím používejte háčky a čárky nad písmeny. Ostatním se bude Váš text lépe číst. Děkujeme :-)
Kliknutím na imgmanager.gif vložíte obrázek  Kliknutím na link.gif vložíte odkaz na web
Ochrana proti spamu

10 nejnovějších témat v kategorii:

Hlavní nabídka

Jsme na Facebooku

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Bezplatná právní poradna.cz Psychotesty on-line.cz Příznaky a projevy nemocí Rady a návody Bylinky pro všechny